根据2024年12月10日至13日举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上公布的结果，在40岁或40岁之前被诊断患有乳腺癌并接受双侧降低风险**切除术（RRM）和/或降低风险输卵管卵巢切除术（RRSO）的种系BRCA突变患者的复发率、继发性**和/或卵巢恶性肿瘤和死亡率低于未接受这些手术的患者。

　　“RRM和RRSO对没有癌症病史的brca突变携带者的益处已被证明，但它们对具有早发性乳腺癌病史的brca突变携带者的影响尚不清楚，”演讲者Matteo Lambertini说，他是***大学- irccs Policlinico San Martino医院医学肿瘤学副教授和医学肿瘤学顾问。

　　Lambertini解释说，RRM和RRSO都会对患者的生活质量产生不利影响，RRSO还会导致不孕症和早期绝经，这对于患有乳腺癌的BRCA携带者来说尤其困难，因为他们没有资格接受有助于缓解更年期症状的激素替代疗法。他说：“考虑到年轻人群的独特特征和需求，以及他们患继发性恶性肿瘤的高风险，了解降低风险的手术如何影响患者的预后是至关重要的，这样才能仔细权衡这些手术的风险和益处。”

　　为了研究RRM和/或RRSO与生存结果之间的关系，Lambertini及其同事对BRCA BCY合作研究进行了分析，这是一项国际、多中心、回顾性队列研究，研究对象是2000年1月至2020年12月期间诊断为1-3期乳腺癌、年龄在40岁或以下的BRCA种系致病性或可能致病性变异患者。

　　该分析包括来自五大洲109家机构的5,290名患者。在这些患者中，3888人接受了至少一次降低风险的手术：2910人接受了RRM， 2782人接受了RRSO， 1804人同时选择了RRM和RRSO。其余1402名患者没有接受这两种手术。

　　研究人员发现，中位随访8.2年后，接受RRM和/或RRSO与预后改善相关。

　　具体来说，有RRM的患者死亡风险降低35%，乳腺癌复发或第二原发性恶性肿瘤的风险降低42%。无论BRCA1或BRCA2基因中是否存在种系BRCA突变，都观察到改善的结果。

　　接受RRSO的患者死亡风险降低42%，乳腺癌复发或第二原发恶性肿瘤的风险降低32%。RRSO对总生存期的益处因BRCA基因突变而异，BRCA1种系突变患者比BRCA2种系突变患者的生存获益更大（死亡风险分别降低56%和15%）。在对乳腺癌亚型进行检查时，研究人员发现，RRSO对三阴性乳腺癌患者的生存益处最大（死亡风险降低56%），其次是激素受体阳性乳腺癌（死亡风险降低20%）。

　　接受两次手术的患者和只接受一次手术的患者的总体生存率相似。

　　该研究的局限性包括其回顾性设计和纳入来自不同医疗保健系统、不同资源和指南的患者。此外，该分析还包括了20多年来接受治疗的患者，在此期间，对**系BRCA检测和降低风险手术的建议已经有所发展。此外，如果认为预后较好的患者更有可能接受降低风险的手术，则结果可能存在偏差。

　　这项研究得到了意大利癌症研究协会（AIRC）和欧洲肿瘤医学学会（ESMO）的支持。Lambertini在罗氏、礼来、诺华、阿斯利康、辉瑞、西根、吉利德、默沙杜、Exact Sciences、皮埃尔法布尔和美纳里尼担任顾问；来自罗氏、礼来、诺华、辉瑞、山德士、利布斯、第一三共、武田、美纳里尼和阿斯利康的荣誉演讲嘉宾；吉利德（Gilead）、第一三共（Daiichi Sankyo）和罗氏（Roche）的差旅补助；以及吉利德为他的研究所提供的研究资金。